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Zentrum für erblichen Darmkrebs des Universitätsklinikums Bonn
Sprecher
Direktor des Instituts
Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen
Facharzt für Humangenetik
- E-Mail:
- markus.noethen@uni-bonn.de
- Telefon:
- 0228-287-51101
Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs" (Deutsche Krebshilfe)
Sprecher:
Fragebogen erblicher Darmkrebs
Krankheitsbilder, Früherkennung, molekulargenetische Diagnostik und Forschungsprojekte
Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis
(HNPCC oder Lynch-Syndrom)
Rahner / Steinke
zur Arbeitsgruppenseite
Erbliche Polyposis-Syndrome
Aretz
zur Arbeitsgruppenseite
Allgemeine Information über erblichen Darmkrebs und die Arbeitsgruppe Erblicher Darmkrebs
Arten des erblichen Dickdarmkrebses
Der Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) zählt mit circa 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungen in Westeuropa. Die meisten Fälle von Dickdarmkrebs treten in höherem Lebensalter und sporadisch – das heißt als Einzelfall innerhalb einer Familie – auf und sind nicht erblich. Bei etwa 25 % der Patienten mit Dickdarmkrebs findet man eine familiäre Häufung der Erkrankung. Bei etwa 5 % der Patienten liegt eine der heute bereits bekannten erblichen Formen von Dickdarmkrebs vor.
Diese erblichen Tumorerkrankungen (hereditäre Tumordispositions-Syndrome) des Magen-Darm-Traktes umfassen mehrere klinisch und molekulargenetisch differenzierbare Krankheitsbilder, insbesondere den erblichen Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC oder Lynch-Syndrom) und die erblichen Polyposis-Syndrome. Zu den letzteren gehören die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP), das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) und die Familiäre juvenile Polyposis (FJP). Auch beim Cowden-Syndrom (CS) können Polypen des Gastrointstinaltraktes auftreten.
Wann besteht Verdacht auf erblichen Dickdarmkrebs ?
Der Verdacht auf ein erblich bedingtes Tumordispositionssyndrom liegt besonders dann nahe, wenn in einer Familie eine Häufung bestimmter Krebsformen vorliegt und/oder Personen auch in jüngerem Alter an Darmkrebs erkrankt sind. Das Auftreten mehrerer Erkrankungsfälle in einer Familie ist allerdings nicht beweisend für das Vorliegen von erblichem Darmkrebs, da bei der Häufigkeit von Dickdarmkrebs in der Allgemeinbevölkerung mehrere Erkrankungsfälle in einer Familie auch zufällig auftreten können.
Erstgradig verwandte Personen (Kinder, Geschwister, Eltern) von Patienten mit erblichem Darmkrebs haben meistens ein hohes Erkrankungsrisiko für diese Tumorerkrankung, sie werden deshalb als Risikopersonen bezeichnet. Diesem Personenkreis werden engmaschige Vorsorge- bzw. Früherkennungs-Untersuchungen empfohlen, denn ein früh erkannter Tumor hat gute Heilungschancen. Insbesondere mit der Dickdarm-Spiegelung (Koloskopie) steht Risikopersonen heute eine effektive Form der Früherkennung von Dickdarmkrebs bzw. dessen gutartiger Vorstufen (Adenome) zur Verfügung.
Diagnostik und Beratung bei erblichem Dickdarmkrebs
Bei einem Teil der erblich bedingten Darmkrebserkrankungen ist die genetische Grundlage inzwischen bekannt. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden genetischen Veränderung (Mutation) bei einer erkrankten Person ermöglicht eine prädiktive (vorhersagende) molekulargenetische Diagnostik zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation bei einer Risikoperson der betroffenen Familie. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen mit hohem Erkrankungsrisiko frühzeitig erkannt und die engmaschigen Vorsorgemaßnahmen auf diese beschränkt werden.
Bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung in der Familie wird den Patienten bzw. deren Angehörigen eine humangenetische Beratung empfohlen. Hierbei wird das Vorliegen und gegebenenfalls die Form der erblichen Krebserkrankung in der Familie eingeschätzt, es werden die Risikopersonen ermittelt und die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik bei Erkrankten sowie bei gesunden Risikopersonen aufgezeigt.
Arbeitsgruppe Erblicher Darmkrebs
Die Arbeitsgruppe Erblicher Darmkrebs des Bonner Institutes für Humangenetik beschäftigt sich seit 1989 mit der molekulargenetischen Diagnostik, humangenetischen Beratung und wissenschaftlichen Erforschung erblicher Tumordispositions-Syndrome des Magen-Darm-Traktes. Unsere wissenschaftlichen Schwerpunkte sind: die Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik, die Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen sowie Untersuchungen zur Wirksamkeit der Krebsprävention bei HNPCC, FAP und MAP. Ein weiteres Ziel besteht in der Identifikation neuer Gene, die für die Entstehung von erblichem Dickdarmkrebs verantwortlich sind. Darüber hinaus arbeiten wir eng mit der Selbsthilfegruppe Familienhilfe Polyposis coli e.V. zusammen; regelmäßig finden in unserem Institut Treffen der regionalen Selbsthilfegruppe statt.
Die wissenschaftlichen Arbeiten zu HNPCC und FAP wurden von der Deutschen Krebshilfe in mehreren, auch derzeit laufenden Forschungsprojekten unterstützt. Das Zentrum für erblichen Darmkrebs am Universitätsklinikum Bonn ist eines von 6 Universitäts-Zentren, die im Rahmen des Verbundprojekts „Familiärer Darmkrebs“ der Deutschen Krebshilfe eine kompetente interdisziplinäre Betreuung von Familien mit erblichem Darmkrebs gewährleistet.
Diese umfasst die humangenetische Beratung, die molekulargenetische Diagnostik und die Durchführung von Früherkennungs-Untersuchungen. Diese Maßnahmen können die Entstehung von Tumoren zwar nicht immer verhindern, sie erhöhen aber die Chance, dass ein Tumor im Frühstadium entdeckt wird. Jede früh erkannte Krebserkrankung hat eine hohe Heilungschance.
gefördert von der
Deutschen Krebshilfe