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Ablauf der Beratung
Die Ratsuchenden oder der/die behandelnde Arzt/Ärztin vereinbaren telefonisch oder schriftlich einen Termin zur humangenetischen Beratung (Terminvereinbarung). Die Ratsuchenden bekommen danach eine Terminbestätigung, eine kurze Anfahrtsskizze (Lage des Instituts) und ein Informationsblatt/Einverständniserklärung zur humangenetischen Beratung zugeschickt.
Es findet dann ein ausführliches Beratungsgespräch mit speziell ausgebildeten Ärztinnen/Ärzten (Ärztliche Mitarbeiter) statt. Das Beratungsgespräch dauert i.d.R. 1-1½ Stunden, manchmal sind noch weitere Gespräch notwendig. Am Beratungsgespräch sollten beide Partner teilnehmen, wenn es um die gemeinsame Familienplanung geht.
Zu Beginn der genetischen Beratung wird die Fragestellung erörtert, dann werden die Krankengeschichte und ein Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen erhoben. Vorliegende ärztliche Befunde werden hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung bewertet, gelegentlich ist die Beschaffung noch fehlender Unterlagen notwendig. Ggf. werden Untersuchungen von Ratsuchenden oder Familienmitgliedern durchgeführt oder veranlasst. Spezielle Laboruntersuchungen wie z.B. Chromosomenanalysen, biochemische oder molekulargenetische Untersuchungen können erforderlich werden (Aufklärung vor genetischen Untersuchungen und Einwilligung zur genetischen Diagnostik). Bei seltenen oder unbekannten Fehlbildungskomplexen wird versucht, das Krankheitsbild durch Vergleich mit der Fachliteratur und Datenbanken einzuordnen und eine Risikoabschätzung vorzunehmen.
Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte abgeschlossen. Auch danach stehen die beratenden Ärztinnen /Ärzte jederzeit für weitere Fragen oder Gespräche zur Verfügung.




