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Forschung am Institut für Humangenetik im Überblick
Die Identifizierung der genetischen Ursachen erblicher Krankheiten sind das primäre Forschungsziel des Instituts für Humangenetik der Universität Bonn. Dabei liegt neben den monogen erblichen Erkrankungen ein besonderer Schwerpunkt auf der Erforschung genetisch komplexer bzw. multifaktorieller Phänotypen. Für die erfolgreiche Identifizierung der genetischen Ursachen verfügt das Institut über eine große Palette an Untersuchungsmethoden aus den Bereichen der Molekulargenetik und mokelularen Zytogenetik.
Monogene Phänotypen werden mit Hilfe der Positionsklonierungsstrategie bereits seit über 20 Jahren erfolgreich am Institut bearbeitet. Für die Identifizierung der verantwortlichen Gene stehen äußerst effektive Konzepte und Labormethoden zur Verfügung. Die Kenntnis der Gene ermöglicht oft einen tiefgreifenden Einblick in die Wirkungsweise grundlegender biochemischer Prozesse beim Menschen. Da der größte Teil der monogenen Phänotypen in der Bevölkerung sehr selten ist, besteht eine große Schwierigkeit bei der Bearbeitung zunächst oft darin, genügend geeignete Patienten bzw. deren Familien für die Untersuchungen aufzufinden.
Im Gegensatz zu den seltenen monogenen Phänotypen liegt die Häufigkeit der multifaktoriellen Phänotypen in der Bevölkerung im Prozentbereich. Zu ihnen zählen viele „Volkskrankheiten“, wie z.B. Diabetes mellitus, Hypertonie, kardiovaskuläre Krankheiten und psychiatrische Krankheiten. Das Gebiet hat sich in den letzten Jahren methodisch enorm weiterentwickelt, und mittlerweile sind erste Gene erfolgreich identifiziert worden. Es ist davon auszugehen, dass die genetischen Beiträge der meisten multifaktoriellen Phänotypen in den nächsten Jahren aufgeklärt werden, mit den entsprechenden weitreichenden Konsequenzen für das Verständnis ihrer biologischen Ursachen und des Einflusses von Umweltfaktoren. Darauf aufbauend wird die Entwicklung wirksamer, individuell zugeschnittener medikamentöser Therapien sowie der Einsatz präventiver Maßnahmen vor Ausbruch der Krankheit in vielen Fällen möglich sein. Mehr noch als bei den monogenen Krankheiten ist für die Bearbeitung multifaktorieller Krankheiten ein intensives Zusammenspiel von klinischer, molekulargenetisch/-biologischer und statistisch-epidemiologischer Kompetenz erforderlich.
Ein weiteres Gebiet, das in den letzten Jahren einen enormen methodischen Schub erfahren hat, ist die molekulare Zytogenetik. Unter Einsatz eines großen Methodenspektrums, wie z. B. hochauflösender Chromosomen-Bänderungstechniken, Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH), komparativer genomischer Hybridisierung (CGH) und chip-basierter Verfahren werden genetische Beiträge zur Tumorentstehung, zur Entwicklung geistiger Behinderung und für das Auftreten von Fehlgeburten/Unfruchtbarkeit untersucht. Auch hier besteht ein maßgebliches Ziel darin, die biologischen Prozesse besser zu verstehen, zu einer genaueren Diagnosestellung beizutragen, zu einer besseren Einschätzung der Erkrankungsprognose zu kommen und langfristig eine individualisierte Therapie zu ermöglichen.