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Teilnahmeinformationen
Sehr geehrte Patienten,
sehr geehrte Angehörige,
Wir möchten in einer Studie herausfinden, welche erblichen Faktoren bei der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten eine Rolle spielen. Die Studie wird in Kooperation der Klinik für Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie (Universitätsklinikum Bonn), der Klinik für Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie (Universitätsklinikum Göttingen) und dem Institut für Humangenetik (Universitätsklinikum Bonn) durchgeführt. Wir möchten Sie bitten, uns bei dieser Arbeit zu unterstützen.
Wir würden für unsere Untersuchungen eine geringe Menge (10-30ml) Blut von möglichst allen Betroffenen in Ihrer Familie, deren Geschwistern, Kindern und Eltern benötigen. Dazu ist eine Blutentnahme notwendig, wie sie auch durch den Hausarzt bei Routineuntersuchungen durchgeführt wird. Die genetische Analyse lässt sich an Zellen aus dieser Blutprobe durchführen: Aus den weißen Blutzellen würden wir die Erbsubstanz (DNS oder auch DNA genannt) isolieren, um daran die notwendigen genetischen Analysen durchführen zu können. Diese Untersuchungen bestehen im Wesentlichen darin, durch sog. Kopplungsuntersuchungen die Bereiche im menschlichen Erbgut zu identifizieren, die für die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten verantwortlich sind. Nachfolgend werden Gene aus diesen Bereichen dahingehend untersucht, ob Sie Veränderungen tragen, die bei Personen, welche keine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen, nicht zu finden sind. Für alle diese Untersuchungen ist lediglich eine Blutentnahme notwendig. Es werden keine genetischen Analysen durchgeführt, die nicht mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Zusammenhang stehen.
Sie werden außerdem zu weiteren Familienbefunden befragt, d. h. insbesondere soll herausgefunden werden, ob bei weiteren Angehörigen von Ihnen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bzw. sog. Minimalversionen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bekannt sind.
Wir unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Alle Informationen, die Sie uns geben, werden unter Berücksichtigung des gesetzlichen Datenschutzes streng vertraulich behandelt. Ihre personenbezogenen Daten (insbesondere Name, Geburtsdatum, Kontaktadresse, Diagnose sowie bisherige und zukünftige medizinische Daten) sollen im Rahmen des Projektes aufgezeichnet werden. Diese Daten werden nur in anonymisierter Form in der Dokumentationszentrale des Projektes ausgewertet und ggf. – ebenfalls in anonymisierter Form – in einer Fachzeitschrift veröffentlicht. Die elektronische Verarbeitung der Daten (Speicherung, Übermittlung, Veränderung, Löschen) erfolgt unter Beachtung der gesetzlichen Regelungen zum Datenschutz. Die Datenaufzeichnung dient der wissenschaftlichen Zusammenarbeit der Zentren in dem Projekt. Alle Personen, die Einblick in die gespeicherten Daten haben, sind zur Verschwiegenheit und zur Wahrung des Datengeheimnisses verpflichtet.
Sollten über die zunächst vorgesehenen Untersuchungen hinaus noch weitere Analysen erforderlich werden, würden wir Sie erneut um Ihr Einverständnis bitten.
Wir wären Ihnen dankbar, wenn Sie sich dazu bereit erklären würden, an dieser Untersu¬chung teilzunehmen. Für weitere Fragen stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.
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Wer sind die Ansprechpartner für die Studie?
Dr. med. Stefanie Nowak
Fachärztin für Humangenetik
- E-Mail:
- birnbaum@uni-bonn.de
- Telefon:
- 0228-287-51022
Anne Böhmer
- E-Mail:
- aboehmer@uni-bonn.de
- Telefon:
- 0228-6885-425
- Abteilung:
- Life & Brain
Dr. med. Heiko Reutter
- E-Mail:
- reutter@uni-bonn.de
- Telefon:
- 0228-287-51012